急性溶血性贫血

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头胎生下地贫宝宝,她还能生育健康二孩 [复制链接]

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“这一关我们过了,马上就能有个健康宝宝了!”在忐忑中打开杭妇院的检测报告,30岁的二孩妈妈刘女士颤抖着给家人报喜。5年前,她生下了患有中间型地中海贫血(简称“地贫”)的大女儿,医生考虑为夫妻双方遗传致病。这几年来,刘女士的女儿每个月都需要反复输血,当她发现意外怀上二孩后,对腹中胎儿的担心也与日俱增。上个月,刘女士到杭妇院产前诊断中心做了羊水穿刺,最近终于等来好消息。地中海贫血究竟是什么病?如何预防最有效?5月8日是第29个“世界地贫日”,杭妇院举办现场义诊,向准妈妈们现场科普。孩子确诊后才知遗传父母致病基因“女儿刚生下来时,我们不知道她有这样的病,后来发觉孩子皮肤苍白、发育迟缓,到医院检查,才确诊中间型地贫。这几年,孩子每个月都要反复输血,否则就全身乏力,反应迟钝,加上定期排铁,对身体的损伤也很大。”说起大女儿,刘女士满是亏欠。这场病,给这个小家庭带来沉重的经济负担,也让她身心俱疲。女儿确诊后,刘女士夫妇做了基因检测,显示两人都是地贫基因携带者。医生告诉他们,如果生育孩子,有1/4的几率生下中重度地贫宝宝,有1/2的几率生下携带地贫基因的宝宝,只有1/4的几率生下完全健康的孩子。“我们很喜欢小孩,大女儿已经5岁了,看着她那么痛苦,我们一直没有信心再要孩子,但一个家庭总要有个健康的孩子。”还没来得及做第三代试管婴儿,小两口就意外怀上二孩,几个月来一直担惊受怕,预约了杭妇院的产检诊断进行排查。幸好,医生诊断腹中宝宝很健康,两人悬着的心也落了地。建议备孕或孕期女性做个地贫筛查“地贫是一种常染色体隐性遗传病。中、重度地贫患者通常需要进行输血治疗,但这只能缓解症状,延长生存时间,很难从根本上获得治愈。”杭妇院产前诊断中心副主任张艳珍说,如果宝宝患有重型地贫,在妈妈肚子里就可能发生胎儿水肿综合征。这是一种致死性血液病,胎儿由于严重贫血、缺氧,通常在孕、中晚期胎死宫内或出生夭折,之前可能没有任何症状。而孕妇也可能出现一些并发症,严重时危及母婴生命。目前我国地贫基因携带者约万人。生活中,多数人携带有缺陷的地贫基因而没有表现出症状,往往在地贫筛查或家系调查时才被发现。张艳珍提到,临床中,部分携带地贫基因的女性可能会表现出贫血,刘女士在怀上大女儿时就发现贫血,但她当时并没有在意。“中、重型地中海贫血虽然缺乏理想的治疗手段,但这种病可以预防。通过开展婚前、孕前或孕期地贫筛查,找出可能出生中、重地贫患儿的家庭进行产前确诊,防止中、重度地贫患儿出生,这是目前最有效的预防措施。”张艳珍建议正在备孕或孕期的女性做一个地贫筛查,包括血常规、蛋白电泳等检查,做到早发现,避免生育地贫宝宝。
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