急性溶血性贫血

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夫妻正常却生出地贫宝宝这个基因隐蔽又 [复制链接]

1#

小美和阿曹是对年轻夫妻

谈了3年的校园恋爱

大学毕业后一起来广州打拼

和许多同居的小情侣一样

他们共同为未来的“小家庭”而努力

生活虽不富裕但也很甜蜜

但命运有时候就是爱开玩笑

趁你不备会给些惊喜

一年前小美发现自己意外怀孕了

原本暂时没有结婚生娃计划的两人

商量过后,还是决定

立即结婚留下这个小生命

由于两人对妊娠知识了解较少

小美在孕期期间

仅是做了基本的日常产检

可没想到孩子出生后

一项检查结果令两人瞠目结舌

小美和阿曹的孩子被确诊为

重型地贫宝宝

01

什么是“地贫”?

地贫,是由先天性的基因缺陷导致的遗传性血液病,是一种严重威胁人类健康的致死、致残的疾病。由于早期报道的病例几乎都是来自于地中海地区的移民,该病遂被命名为“地中海贫血”,简称地贫。

在我国,地贫多发生于长江以南地区,严重影响儿童健康和出生人口素质。

可是小美和阿曹两个人

明明表面看起来都健健康康的

为什么生出来的宝宝会患有重度“地贫”

02

父母正常,

为什么孩子却是“地贫儿”?

地贫是一种常染色体隐性遗传病,有的人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状轻微,难以发现。这种情况多数普通体检发现不了,要筛查和检测,因此,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定。

如果夫妻双方携带的是不同类型的地贫基因,不会孕育中重型地贫儿。如果夫妻双方携带的是同类型的地贫基因(静止型α地贫除外),则有一定几率孕育中重型地贫儿。

小美和阿曹正是因为两人

携带着同样的地贫基因

才导致孩子一出生就患有重型地贫

因此,孕前和孕期及时筛查尤为重要!

03

“地贫”的几种情况

“地贫”按照临床症状可以分为轻度、中度、重度:

轻度地中海贫血

一般没有明显症状,轻型地贫不需要治疗,不影响日常生活和工作。

中度地中海贫血

临床表现差异大,会有不同程度的贫血、肝脾肿大,贫血严重者需要输血治疗、脾切除等。

重度地中海贫血

或因在宫内缺氧和贫血导致死胎,孕妇也可能会有生命危险;

或患儿在出生后需要定期输血和去铁治疗,费用高昂,直至死亡,一般都不可能活到成年。

值得一提的是

“地贫”只会遗传,不会传染

目前尚无根治方法

对于中重型地贫患者

需要定期输血和排铁治疗维持生命

是笔不小的费用

小美和阿曹意识到事情的严重性

可早已追悔莫及

对于小美和阿曹这个案例

顺姿生专家提醒大家

为预防“地贫宝宝”的情况发生

应尽早做检查

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