葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症G6PD [复制链接]

临床意义：

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是遗传性红细胞酶病中最常见的一种，目前尚无根治办法。现已知有多种G6PD变异，但常见致病者只有少数几种。可以通过基因检测确定G6PD基因是否异常，从而尽早采取相应的应对措施。

病因及临床表现：

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是遗传性红细胞酶病中最常见的一种。根据溶血发生时诱因的不同而分为以下5种临床类型：伯氨喹啉型药物性溶血性贫血、蚕豆病、新生儿*疸、感染诱发的溶血和先天性非球型细胞性溶血性贫血。

遗传特点及发病率：

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷症是一种遗传性溶血性疾病。现已知有多种G6PD变异，但常见致病者只有少数几种。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症呈全球性多民族分布。我国主要分布在长江以南地区，不同地区的不同民族发病率不同。

诊断与治疗：

通过家族病史，贫血出现的诱因是否与食用蚕豆、伯氨喹啉等氧化类药物或感染有关，以及临床症状等进行诊断，也可以通过基因诊断。

治疗上，对急性溶血者，应去除诱因。在溶血期应供给足够水分，注意纠正电解质失衡，口服碳酸氢钠，使尿液保持碱性，以防止血红蛋白在肾小管内沉积。贫血较轻者不需要输血，去除诱因后溶血多于1周内自行停止；贫血较重时，可输给无G6PD缺陷的红细胞1～2次。应密切注意肾功能，如出现急性肾功能衰竭，应及时采取有效措施。新生儿*疸可用蓝光治疗，以防止核*疸的发生。