地中海贫血,国际上也称为海洋性贫血,最早发现这个疾病是在地中海区域附近，也由此而得名。实际上,这个疾病在世界上各地都有不少病例,但亚洲的患者居多。在我国的两广以及川桂地区,发病率更高，且造成的死亡率也高。
地中海贫血是由于人类的常染色体遗传性缺陷引起的,导致人体的某一类蛋白质合成存在障碍,使得多种蛋白质的数量不足或者严重缺乏。因此，患有地中海贫血的人，红细胞极易被溶解破坏,完成溶血性贫血的现象出现。
正常人类血红蛋白中的球蛋白主要是由四条多肽链构成，而地中海贫血患者，由于该球蛋白的基因缺乏或者某个基因位点的突变引发疾病。一般情况下，组成球蛋白的多肽链包括有α、β、γ、δ链,有分别可以对应的基因序列，但是由于这些基因序列的某部分缺失，造成合成多肽链的障碍,也严重导致血红蛋白成份发生一系列变化。
地中海贫血的类型主要包括哪些?
1、重型。有些患者是遗传性地中海贫血,在出生不久就出现贫血的现象,如该患者肝脾局部肿大,出现*疸,甚至有营养不良的情况出现。一些患者还会出现头部出现突然变大,前侧额头突出,脸颊两端突出,有些患者甚至出现长骨骨头断裂。有不少患者会出现一系列严重的并发症。
2、中间型。一般可以存活到成年。
3、轻型。这部分地中海贫血患者有基因的缺失,但由于基因丢失的片段不多,只出现轻度的贫血或者没有什么明显症状出现。
一般来说，想要预防地中海贫血，要进行肽链检测和基因分析，如果检查发现本身和配偶，都属于β型极轻型或轻型地中海贫血患者，所生育的子女中，四分之一的概率是完全正常孩子，二分之一的概率会成为轻度贫血的患者，仍然有四分之一的概率会成为中型或重型贫血的患者。
就目前医学水平来说，还没有根治的方法，而且，临床上中型、重型的患者一般预后不情况不好，所以，一般建议进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免生育出同样是地中海贫血的患儿。
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