急性溶血性贫血

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活动预告遗传与内分泌科云课堂活动第7场肝 [复制链接]

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肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration)是国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等5部门联合发布的《第一批罕见病目录》的种疾病中的其中一种疾病。

肝豆状核变性又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传性疾病,是国内首批罕见病之一,因ATP7B基因异常,导致铜在体内贮积,会导致肝功能异常、肝硬化、眼角膜K-F环,神经系统异常如腱反射亢进、肌张力改变、动作困难、肢体震颤、跛行、面无表情、构音及书写困难等,部分患儿可以出现关节痛、血尿、急性溶血、多动症等。有以上临床症状的孩子需要排查肝豆状核变性的可能。

肝豆状核变性如何诊断?

肝豆状核变性怎样治疗?

肝豆状核变性长期治疗有哪些需要注意的事项?

如果一个家庭已经生育了肝豆状核变性的孩子,需要注意哪些事项?

对上述问题感兴趣或感到困惑,如果有空,可以参加广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科云课堂第7场:肝豆状核变性,届时广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科相关专家将与您云端相会,面对面沟通交流。

?时间:年11月17日(周二):19:00-20:30

?内容:

1)19:00-19:50讲座:肝豆状核变性

主讲专家:卢致琨主治医师

主持专家:曾春华副主任医师

2)19:50-20:30提问及交流

专家:卢致琨主治医师;曾春华副主任医师

?方式:

1)手机或电脑下载:腾讯会议会议号:

2)

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