省一院遗传诊断中心
有效阻断地中海贫血危及孩子
血红蛋白电泳可以明确诊断地贫
只需采1ml血就可以筛查地贫携带者
云南是地中海贫血高发地区，人群中地贫基因携带率高达10.7%。一旦生下重型地中海贫血的患儿，将给家庭带来沉重的负担。多数重型患儿若不治疗会在3岁前死亡，若治疗不当也将在10岁左右死亡。医院（以下简称省一院）遗传诊断中心专家建议，育龄夫妇孕前最好都做个地中海贫血筛查，如夫妻都是地贫基因携带者，在怀孕后通过产前基因检测，就可以确保生出健康宝宝。
云南是地中海贫血高发区
“在云南，地中海贫血是名列前茅的出生缺陷。”省一院遗传诊断中心主任朱宝生介绍，省一院遗传诊断中心从年开始做地中海贫血的基因诊断，年开始在围产保健人群中做地中海贫血筛查，筛查过的7万多人中，地贫基因携带率高达10.7%。
云南为何会是地中海贫血的高发区？朱宝生说，这是云南的特殊的地理环境造成的。云南热带、亚热带地区比较多，昆虫媒介的传染病也比较多，比如疟疾。在过去疟疾没有好的治疗方法前，地中海贫血基因携带者被疟疾感染后，症状反而会轻一点。因此，在过去疟疾流行过的地区，地贫基因携带者存活下来的比较多。
应成为重点防治的遗传性疾病
“很多地贫基因携带者在被检查出来之前，自己对此并不知情。”朱宝生建议，地中海贫血在云南应引起高度重视，作为一种重点防治的遗传性疾病。
年，原卫生部将云南作为国家地贫防控试点省份之一，云南省卫计委在地贫发病最严重的德宏州、西双版纳州和文山州的州妇幼保健院各建立了一个地贫筛查实验室，在省一院、省妇幼保健院建立了省级地贫诊断实验室，省一院为云南省地贫产前诊断实验室。在这3个州为结婚登记人群免费提供地贫筛查；双方筛查均为阳性者，怀孕后免费进行胎儿的地贫基因检测。
在试点地区，我省每年对1万多对新婚夫妇进行检测，筛查结果每5人中就有一人携带地贫基因，夫妻双方都携带地贫基因的几率高达到4%。筛查结果证明，云南仍然是全国发病率最高的地区之一。朱宝生表示，云南将通过试点来进一步摸清在全省总人口中地中海贫血究竟会有多大的危害。
育龄夫妇最好主动做筛查
地中海贫血是一种遗传性贫血病，如果夫妇双方都携带有地贫基因，他们的子女就会有25%的几率是重型地贫，50%的几率是地贫基因携带者，另有25%的几率是正常者；如果只有一方是基因携带者，子女不会有重型地贫。
重型、中间型地贫患者常出现面色苍白、心悸乏力、骨骼变形、肝脾肿大、发育迟缓等症状，最严重者出生时即死亡，多数重型患儿于5岁前死亡，其余重型患儿靠定期输血维持生命，大都活不到成年。
地中海贫血对患儿身体健康造成极大危害，治疗困难且费用昂贵，但是预防比较容易。因此，孕前和产前筛查显得尤其重要。在省一院做过筛查及产前基因检测的育龄夫妇中，至今无重症地中海贫血患儿出生。
目前，我省除试点的3个州市外，其他地区尚未纳入试点。朱宝生建议，为了下一代健康，育龄夫妇最好主动进行筛查，仅需几十元钱就能查出是否为地贫携带者。
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