中科白癜风微博 http://m.39.net/pf/a_4572203.html近日，我院引进了
全自动联检仪（AS-）
用于分析6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G6PD）
和红细胞脆性试验（EFT）
给婚检、产检、新生儿筛查
带来很大便利
24岁陈女士因“乏力”来我院检查，血常规结果显示小细胞低色素贫血，当天用AS-联检仪测得李女士的红细胞渗透脆性结果明显偏低，怀疑地贫。进一步做地贫基因检查，最终确定其地贫基因报告为β地贫。
用传统的检测方法检测红细胞渗透脆性，操作繁琐、耗费大量的人力物力及时间。AS-全自动联检仪只需采集一管血，无需分管采血，即可联合筛查“G6PD缺乏症”（又称“蚕豆病”）和“地贫”，具有测试速度快、便捷、稳定性、重复性好、检出率高、结果准确可靠等优点。
下面为大家简单介绍一下
“G-6-PD缺乏症”和“地贫”
“G-6-PD缺乏症”
G-6-PD缺乏症又称“蚕豆病”，有遗传缺陷的患者在食用蚕豆或接触蚕豆花粉后发生的溶血性疾病，其原因是由于G-6-PD基因突变，因而导致红细胞G6PD活性降低或酶性质改变，而不能维持红细胞抗氧化损伤的能力。
在误食蚕豆和某种氧化性因子后诱发了红细胞膜被氧化，产生溶血反应。可发生急性溶血或慢性溶血（以溶血急性发作多见），任何年龄均可发生（以婴幼儿多见），男性显著多于女性。重者可出现溶血危象，极重型患者可出现休克、肾衰竭。我国是本病的高发区之一，患病率为0.2%～44.8%，主要以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高。
G-6-PD缺乏症患者应切忌进食蚕豆或蚕豆加工品，避免在蚕豆开花、结果或收获季节去蚕豆田地。
地中海贫血
红细胞脆性试验(EFT)是反映红细胞对低渗氯化钠溶液的抵抗力，抵抗力增强渗透脆性降低。地贫患者由于多余的珠蛋白链沉附于胞膜内面，渗透脆性降低。
我国广东、广西、海南、四川地区为地贫高发区，轻型地贫患者和正常人一样，无特别不良反应，但中、重型地贫患者的贫血症状随着年龄的增长会越来越严重，目前重型地贫的治疗方法基本靠输血，给家庭和社会带来巨大的经济负担。
红细胞脆性筛查地贫的灵敏度和特异度为86.0%和88.8%，可作为地贫初筛的检测指标，积极开地贫人群筛查，检出携带者，对开展遗传咨询、产前诊断、优生指导具有很大意义。
为什么要进行联合筛查？
地中海贫血是一种遗传性的溶血性贫血性疾病，地贫患者的红细胞寿命是正常细胞的50%左右，红细胞更新速度比正常人快，能代谢产生更多的新生红细胞，G6PD是细胞年龄依赖性酶，年轻的红细胞G6PD的活性高于衰老的红细胞，G6PD的活性与体内年轻红细胞增多成正相关关系，故地贫患者G6PD的活性水平与健康人群相比明显增高，G6PD活性测定可作为地贫筛查的一个重要的辅助性指标。G6PD缺乏症患者存在基因突变，该突变正常情况下可引起G6PD活性降低或缺失，故地贫患者若合并G6PD基因突变，可导致G6PD活性水平落在正常范围内，可造成漏诊现象的发生。
G6PD联合EFT进行检测，可对“蚕豆病”及“地贫”同时进行初筛，并提高工作效率，有效减少地贫的漏诊误诊，是一个行之有效的检测方法。
有了“G6PD+EFT”联检仪
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