1、选择题
1、真核生物的结构基因是（断裂基因），由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。
2、每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，，5端起始的两个碱基是GT，3端的最后两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做（GT-AG法则）。
3、当发生下列哪种突变时，不会引起表型的改变（同义突变）
4、在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代，这种突变为（颠换）
5、动态突变的发生机理是（核苷酸重复序列的扩增）
6、一对夫妇均为先天聋哑（AR)他们却生出两个听力正常的孩子，这是由于（遗传异质性）
7、父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为（AR）
8、母亲为AB血型，父亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有（A、B和AB）
9、丈夫红绿色盲，妻子正常，但其父为红绿色盲，子女患红绿色盲概率为（1/2）
10、一男性为血友病A（XR）患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的是（同胞兄弟）
11、致病基因在一定年龄的表现的遗传方式为（延迟显性）
12、多基因遗传与单基因遗传的共同特征是（基因呈孟德尔方式传递）
13、唇裂属于（多基因遗传病）
14、下列不属于多基因病特点的是（患者同胞发病风险约为25%或50%）
15、下面（高血压）属于质量性状。
16、（高度近视）属于质量性状。
17、体细胞中染色体数目为47，称为（三体型）
18、嵌合体形成的原因可能是（卵裂过程中发生了染色体丢失）
19、Klinefelter综合征的典型核型是（47，XXY）
20、45，X为（Turner综合征）患者的典型核型
21、下列（Klinefelter综合征）可通过染色体检查而确诊
22、Hardy-Weinberg平衡律不含（选择婚配）
23、遗传平衡定律，即在一定条件下，在一代代大的繁殖传代中，一群体中（基因频率和基因型频率）保持不变。
24、遗传平衡所需条件为（大群体、随机婚配、没有突变和自然选择、没有大规模迁移）
25、镰刀细胞贫血的突变方式是（GAG-GTG）
26、导致镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变类型是（单个碱基替代）
27、由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是（白化病）
28、因缺乏苯丙氨酸氢化酶而引起的疾病是（苯丙酮尿症）
29、Knudson提出的“二次突变假说”中，非遗传性肿瘤的第一次突变发生在（体细胞）
30、在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为该肿瘤的（干系）
31、慢性髓细胞性白血病的特异性标志染色体是（Ph染色体）
32、大多数恶性肿瘤细胞的染色体为（非整倍体），而且在同一肿瘤内染色体数目波动的幅度较大
33、异烟肼是治疗结核病的药物之一，个体的差异使体内降解该药的酶（乙酰转移酶）活性高低不同，该酶活性高者为快失活者，反之为慢失活者。
34、在酒精中毒的过程中，乙醛脱氢酶的作用是使乙醛代谢为乙酸。
35、异烟肼慢灭活者是因为体内缺乏（乙酰化酶）
36、异烟肼快失活者长期服用异烟肼易导致（肝炎）
37、细胞遗传学检查主要适用于（染色体异常综合征）的诊断
38、遗传病诊断中的生化检查主要指针对（蛋白质和酶）等的检查
39、PCR最主要的优点在于（灵敏度高）
40、遗传疾病病史的采集主要内容是（一般病史、家族史、婚姻史、生育史）
41、染色体检查（或称核型分析）是确诊（染色体病)的主要依据
42、Down综合征的确定必须通过（染色体检查）
43、目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是（禁其所忌）
44、下列（苯丙酮尿症）病症，如能通过筛查在症状出现前做出诊断、及时治疗可获得最佳效果。
45、药物治疗的原则不包括（取其所劣）
46、补其所缺临床治疗方法是（应用酶制剂）
47、先天代谢病的治疗方法为（饮食）
2、填空
1.人类遗传病的主要类型是（单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病）
2.根据着丝粒的相对位置，将人类染色体分为三种类型
中央着丝粒染色体、近端着丝粒染色体、亚着丝粒染色体）
3.正常人的体细胞内含（2）个染色体组，染色体数目为（46）条。
4.基因是细胞内遗传物质的(结果和功能）的基本单位，他以脱氧核糖核酸的形式存在于染色体上
5.基因突变指基因组DNA分子在结构上发生（碱基对）组成或序列的改变，他通常只涉及到某一基因的部分改变
6.白化病、先天性聋哑、先天性肌迟缓等都属于（常染色体隐形）遗传方式
7.人类的ABO血型、mn血型和组织相容性抗原等的遗传都属于（共显性）遗传
8.易感性代表个体所含有的（遗传基础），但在一定的环境条件下，易感性高低课代表（易患性）高低
9.阈值代表在一定（环境因素）作用下，发病所必须的最少的（易感基因）的数目
10.人类染色体畸变包括（染色体数目级别）和（染色体结构畸变）两大类
11.非整倍体形成的原因主要包括细胞分裂时所发生的（染色体丢失）或（染色体不分离)
12.（分子病）是指基因突变使蛋白质的（分子结构）或（合成的量）异常直接引起机体功能障碍的一类疾病
13.（血红蛋白）分子合成异常引起的疾病称血红蛋白疾病，习惯上分为（血红蛋白病）和（地中海贫血）
14.（先天性代谢缺陷）是指由于基因上的原因通常是基因突变而造成（酪蛋白质分子）的（结构）或（数量）的异常所引起的疾病
15.肿瘤多克隆细胞群中占主导数目的克隆构成肿瘤（干系），其中的染色体数目称为（众数）
16.在某种肿瘤内，如果某种细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为该肿瘤的（干系），干系的染色体数目称为（众数），细胞生长处于劣势的其他核型的细胞系称为（旁系）
3、判断
1遗传病是先天性疾病（×）
2.遗传病是家族性疾病（×）
3.断裂基因中的内含子和外显子的关系是固定不变的（×）
4.由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为移码突变（×）
5.不规则显性遗传病是由于杂合子中显性和隐性基因均有一定程度的表达而引起（×）
6.两个先天聋哑患者婚后所生子女中无聋哑患者，可能由于某种原因导致所致疾病基因不表达所致（×）
7.“外显率”与“表现度”的根本区别在于前者阐明了基因表达与否，是个“质”的问题；而后者要说明的是在表达前提下的表现程度如何，是个“量”的问题。（√）
8.染色体不分离发生在第一次卵裂，则可能会形成具有两个细胞系的嵌合体（√）
9.5p-综合征，又称为猫叫综合征，患者具有特定的猫叫样哭声，为5号染色体长臂缺失引起（×）
10.镰状细胞贫血的突变方式是错义突变，即β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GTG突变为GAG（T-A），使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS（×）
11.肿瘤泛指由一群失去正常调控的细胞形成的新生物，又称为癌症（×）
12.肿瘤多克隆细胞群中，染色体数目最多的克隆构成肿瘤的干系（×）
13.二次突变假说认为，遗传性肿瘤病例中，第一次突变发生于胚胎细胞，并且传递给胚胎发育的每一个体细胞，而第二次突变随机发生在体细胞中（×）
14.多步骤致癌假说认为，恶性肿瘤的发生是一个多阶段逐步演变的过程，肿瘤细胞是通过一系列进行性的改变而逐渐变成恶性的（√）
15.琥珀酰胆碱敏感性患者使用琥珀酰胆碱可能会导致呼吸停止1h以上，主要是体内缺乏琥珀酰胆碱酶（×）
16.长期服用异烟肼时，部分患者出现肝炎甚至肝坏死，主要是由于异烟肼在肝内水解为异烟酸和乙酰肼，前者对肝脏有毒性作用（×）
17.G6PD缺乏症个体一般平时无症状，但在服用伯氨喹啉类等药物或食用黄豆后出现血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应（×）
18.染色体核型分析是确诊染色体的主要方式，它也可以辅助诊断某些肿瘤（√）
19.生化检查主要是对蛋白质和酶结构或功能活性的检测。该方法特别适用于分子病、先天性代谢缺陷、免疫缺陷等遗传病的检查（√）
20.从孕妇外周血中获取胎儿细胞的方法则是一个十分安全的方法。目前这项技术已很成熟，成为产前诊断的主流方法（×）
4、名词解释
1遗传病：遗传物质改变所导致的疾病
2核型分析：将待测细胞的核型和染色体数目/形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致
3基因：编码一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸
4基因突变：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物——蛋白质中的氨基酸发生变化，从而引起表型的改变
5单基因遗传病：某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，他们的传递方式遵循孟德尔遗传定律，这种疾病叫做单基因遗传病
6基因的多效型：一个基因可以影响或决定多个性状
7遗传异质性：一种性状可以由多个不同的基因控制
8交叉遗传：X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存在男性向男性的传递
9质量性状：即单基因性状，性状间表现出明显的相对性，有质的差别，界限分明，互不混淆，易分类，性状变异不连续
10数量性状：即多基因性状，性状间只有量或程度上的差别，无质的不同，界限不明，不易分类，性状变异是连续的
11染色体病：染色体结构或数目异常导致的疾病
12癌家族：一个家族中多个成员患有同一种遗传性恶性肿瘤
13原癌基因：存在与正常细胞中，在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因
14癌基因：能够使细胞发生癌变的基因
15基因诊断：应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出的或辅助临床诊断的技术，又称分子诊断
16聚合酶链反应（PCR)：模拟体内条件下应用DNA聚合酶反应特异性扩增某一DNA片段的技术
5、问答
1常染色质和异染色质的区别
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常染色质又称伸展染色质、功能性染色质，其螺旋化程度低，呈松散状，染色浅，有转录功能，单一顺序DNA；异染色质又称浓缩染色质、非功能性染色质，螺旋化程度高，呈凝集状，染色深，功能上不很活跃，重复顺序DNA，复制时间晚。是组成型兼性异染色质。
相同点：1.化学组成相同，都是由核酸和蛋白质结合形成的染色质纤维丝。2.功能上都可进行复制和转录3.都是DNA分子在间期核中的储存形成的4，都具有双螺旋结构
2.Lyon假说内容：雌性哺乳动物体内有两条x染色体一条有活性（大部分基因表达，个别基因不表达），另一条则失活；失活有随机性（可以是父源的，也可以是母源性的）；恒定性（某一细胞的一条x染色体失活其后代都是该染色体失活）；失活发生在人胚的16天。
意义：解释了剂量补偿效应的假说，可以判断个体的X染色体数目，从而有助于性别诊断和性染色体疾病诊断
3.四级结构模型：是从DNA包装成染色单体经历的四个主要阶段。
一级结构：核小体，是由bp的碱基对与组蛋白包装成，在组蛋白H1的介导下核小体彼此连接形成直径约为10nm的核小体串珠结构
二级结构：螺旋管六个核小体缠绕一圈形成的中空信管，其中外径为30nm，内径为10nm，组蛋白H1位于螺旋管内侧，是螺旋管形成和稳定的关键因素
三级结构：超螺旋管是由螺旋管进一步盘曲而形成直径为0.4微米
四级结构：染色体是超螺旋管进一步螺旋折叠形成直径为1－2微米，长2－10微米的染色单体
4.基因突变的类型和概念
点突变：一个碱基对被另一个不同的碱基对所替换，为DNA分子中单个碱基的改变
移码突变：DNA多核苷酸序列中插入或丢失一个或几个碱基，如果插入或丢失使读码顺序发生移动，导致密码子发生改变，引起其编码的氨基酸发生变化这种突变称为移码突变
（其中包括整码突变：如果插入或缺失的碱基数正好是三或三的整数倍，且位于密码子之间，则所表达的多肽链就增加或减少一个或几个氨基酸，这种突变称为整码突变）
动态突变：是指DNA分子中的核苷酸重复序列拷贝数在世代传递过程中发生不同程度的扩增，尤其是基因编码序列或侧翼序列的的三核苷酸重复。
5.四个系谱特点
6.质量性状和数量性状
质量性状：单基因遗传的性状和疾病，如有无耳垂红绿色盲，白化病，苯丙酮尿症等，他们的遗传基础是一对等位基因，相对性状之间差别显著，常表现为有或无的变异，中间没有过度类型，即性状的变异。在一个群体中的分布是不连续的，可以明显的分为二到三群，这样的性状称为质量性状。
数量性状：生物界还有另一类性状，其变异在群体中的分布是连续的，性状的不同变异之间只有量的差别而无质的不同，这类性状称为数量性状。
7.多基因遗传病的遗传特点（看ppt整理）
8.染色体数目畸变的类型和机制
9.染色体结构畸变的类型
1缺失2重复3倒位4易位：单向易位；相互易位；罗伯逊易位
10.血红蛋白病的两大类及定义和分类
一异常血红蛋白病属于血红蛋白结构变异型，珠蛋白基因变异引起血红蛋白结构异常，导致血红蛋白的稳定性，渗透性，溶解度及对氧的亲和力等发生改变，其中约60%临床上无症状，称为异常血红蛋白；40%的结构变异型会引起功能上的改变，从而产生不同程度的临床症状，称为异常血红蛋白病。
二，地中海贫血由于a或B珠蛋白基因突变或缺失，导致某种珠蛋白肽链的合成速率降低或完全被抑制，造成阿尔法链和非阿尔法链合成量不平衡，引起溶血性贫血，地中海贫血的主要分布在热带及亚热带地区的东南亚，地中海及非洲我国南方地区，广西，广东，海南，云南的发生率也就高。阿尔法地中海贫血：阿尔法蛋白基因突变或缺失，导致阿尔法珠蛋白链的合成减少或缺失
11.群体中的遗传平衡定律理想条件
在一定的条件下--—理想群体-—群体中的基因频率和基因型频率在一代一代的繁殖中保持不变，。如果一个群体达到了这个状态，这个群体就达到了遗传平衡。1:群体非常大，不会由于任何基因型的传递而产生基因频率的随意或者太大的波动。2:群体中个体是随机交配的，而不是有选择的交配。3:没有自然选择，所有的基因型都具有同等的生存能力。4:没有突变发生。
12.二次突变假说
13.多步骤遗传损伤学说
1:肿瘤的发生是局部体细胞多种基因突变事件累加，引起的疾病，称体细胞遗传病。有的突变是先天遗传的，有的突变是后天发生的。2:除了少数肿瘤类型是单基因决定的，大多数肿瘤类型涉及多个基因突变。3:不同肿瘤类型的发病机制，是多模式，多步骤，多因子决定的，具有不同的遗传基础。4:同一种肿瘤也可能具有遗传异质性。5:癌基因的突变激活，抑癌基因的突变失活是肿瘤发生的核心事件。6目前将致癌过程分为四个阶段：启动期，促进期，进展期，转移期。
14.遗传咨询的概念、步骤、过程和意义
15.PCR的概念、原理和应用
概念：PCR是在体外迅速的选择扩增特定的靶DNA的方法。又称为体外DNA克隆技术。
原理：PCR即体外基因扩增技术，其特点是将要研究的一小段目的基因或DNA片段，在试管中进行反应，合成特异性基因片段，在数小时内即可扩增成百万倍乃至千万倍，适用于遗传病的诊断、病原体的检测、癌基因的研究、法医学及DNA测序等多项研究中。由于这种技术简便、敏感，因此是医学分子生物学技术中一项具有革命性的创举。
PCR过程三步曲/p>
(1)DNA模板变性
(2)加入附加引物后退火
(3)引物延伸(扩增步骤)
以上“三步曲”若干次循环构成PCR的全过程，其中每一步的转换都是通过温度的改变来控制的。
应用：临床诊断，携带者检测，产前诊断，肿瘤易感性预测。
