葡萄糖－6－磷酸脱氢酶(glucose－6－phosphatedehydrogenase，G6PD)不够症是由于红细胞膜的G6PD弊端，致使红细胞戊糖磷酸道路中谷胱甘肽复原酶的辅酶——还底细烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)生成削减，使得保持红细胞膜安定性的还底细谷胱甘肽生成削减而不能抵御氧化损伤，最后致使红细胞毁坏并溶血的一种遗传病[1]。G6PD基因位于X染色体上，该病系X－连锁遗传疾病。患者常因食用蚕豆而病发，俗称"蚕豆病"，部份重型患者可引发重生儿期重度高胆红素血症，或在特定前提下(氧化应激、食品或药物)引发非免疫性溶血，危及性命。本病重在提防。
G6PD不够症紧要散布于东南亚、非洲、中东和地中海沿岸，全天下约4亿人丁受累，男性多于女性[2]。我国G6PD不够症的散布呈南高北低趋向，广东、广西、海南、云南、贵州等区域人群害病率高[2,3]，跟着人丁崎岖，害病率较低的区域也显现增高趋向。我国自年开展重生儿疾病筛查以来，多省市渐渐补充了G6PD不够症的筛查项目，但关于此病的重生儿筛查尚无共鸣。为了榜样G6PD不够症重生儿筛查的过程及后续的诊断和遗传征询，由中华提防医学会诞生弊端提防与遏制专科委员会重生儿筛查学组、华夏医生协会医学遗传医生分会临床生化遗传专科委员会和华夏医生学会芳华期医学专科委员会临床遗传学组结构行家商议，并达成如下共鸣。
重生儿筛查
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G6PD不够症重生儿筛查保举开展区域
天下卫生结构(WHO)提议在男性害病率3%～5%的区域应老例开展G6PD不够症的产前衰弱训诲及重生儿筛查[4,5,6]。各区域应联合内陆区的G6PD不够症盛行病质料及对大众衰弱的*害水准，取舍性开展该项重生儿疾病筛查。
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筛查法子及道理
G6PD不够症重生儿筛查主借使经过探测干血滤纸片的G6PD酶活性达成，G6PD酶活性筛查法子紧要囊括荧光定量法或荧光雀斑法，由于荧光定量法具备较高的奇异性与麻利性，因而重生儿筛查保举行使该法子。
荧光定量法道理是干血滤纸片的G6PD效用于底物葡萄糖－6－磷酸(G－6－P)及烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADP)，将G－6－P氧化为6－磷酸葡萄糖酸(6－PG)，同时将NADP复原为NADPH(图1)[7,8]，在特定激起波长(nm)和发射波长(nm)下探测NADPH的荧光强度，推算G6PD酶的活性。该法子关于女性杂合子的诊断效率有限。
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筛查过程及品质办理
G6PD不够症的重生儿筛查应严峻遵照原卫生部年《重生儿疾病筛查办理举措》、年《重生儿疾病筛查技艺榜样》及《疗养机构临床实行室办理举措》卫医发()73号的请求履行，实践筛查全程品质办理，同时需注重如下事件：
(1)知情批准法则：知情批准书应囊括筛查目标、法子及限制性，女性杂合子患者有漏筛或许，关于筛查阳性重生儿应初期确诊并奉告简单浮现重生儿*疸等注重事件。
(2)模范搜集与寄递：模范搜集和寄递应遵照年《重生儿疾病筛查技艺榜样》履行，提议冷链(2～8℃)寄递模范。
(3)优先探测法则：由于G6PD酶活性简单受温度、湿度及待检时光等要素的影响，同时严峻型G6PD不够症重生儿有或许初期病发，故筛查模范来到实行室后，应优先于其余重生儿筛查的项目探测。
(4)筛查阳性切值：各实行室应参照试剂盒解释及本实行室数据订定公道的阳性切值。荧光定量法切值多设定为2.1～2.6U/g血红卵白。针对男、女重生儿配置不同的切值有助于女性杂合子的检出[8,9]。
(5)阳性调回：对初筛阳性的重生儿调回后应直接实行诊断性审查。
(6)在G6PD酶活性探测前，需对血片寄递时光、标本保管前提等质控目标实行监控。在标本探测后，需对阳性模范调回率实行监控。
实行室确诊法子
对重生儿G6PD不够症筛查阳性者需登时调回，实行诊断性G6PD酶活性探测，保举采取静脉血红细胞G6PD酶活性测定法或G6PD/6磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)比值法实行确诊。基因诊断也是牢固确实诊法子，有前提的实行室可同时开展[7]。
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G6PD酶活性探测
罕用的法子囊括G6PD酶活性测定法和比值法。G6PD酶活性测定法的道理为模范中G6PD催化G－6－P生成6－PG，同时将NADP变为NADPH，探测nm吸光度的高涨速度即NADPH生成速度，推算出模范中G6PD酶活性。切值应按照所采取的试剂盒及实行室详细景况断定[7]。比值法经过测定G6PD/6PGD比值对G6PD不够症实行诊断，比值1为G6PD不够，女性杂合子由于G6PD酶活性轻度下降，比值常常在1.0～1.3之间[10]。G6PD不够症患者在急性溶血或在网织红细胞抬高时探测G6PD酶活性，由于重生儿的红细胞比例较高或许会致使酶活性测定浮现假阴性，故关于严峻溶血或输血患儿，需10～15d后从头搜集测定。
按照G6PD酶活性水准以及G6PD不够症临床展现的有无及水准，WHO将G6PD酶活性分五个亚型[4,6]：(1)酶活性严峻不够伴先本能非球形细胞溶血性血虚：酶活性亲近0，在无显然诱因下浮现慢性溶血，药物、熏染、非常食品等可引恐慌性溶血，常引发重生儿高胆红素血症；(2)酶活性严峻不够：酶活性低于寻常的10%，药物、熏染、非常食品等可引恐慌性溶血；(3)酶活性轻中度不够：酶活性为寻常的10%～60%，临床病症轻重不一，药物可引恐慌性溶血；(4)酶活性轻度下降至寻常：酶活性为寻常的60%～%，时时无临床病症；(5)酶活性增高：酶活性可高于寻常的%，临床无病症。G6PD不够症患者的酶活性紧要为1～3亚型。
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基因诊断
G6PD基因探测是G6PD不够症确诊的紧急根据，尤为关于女性杂合子、临床疑似而生化诊断不明白或有眷属史的患者。女性杂合子由于其X染色体可随机失活，致使部份女性可病发。基因诊断罕用探测法子有Sanger测序、高分辩溶解弧线(highresolutionmelting,HRM)等DNA探测技艺。
G6PD基因位于Xq28，长约20kb，包罗13个外显子，编码个氨基酸的卵白酶，肇始暗码子位于第2外显子，第1外显子不介入翻译[1]。方今已报导的致病性变异有种(
