白癜风初期症状表现 http://m.39.net/pf/a_7282164.html宝宝脱“贫”很重要，产前“地贫”筛查少不了
----随州市妇幼保健院
----随州市产前筛查与诊断质量控制中心?
今年5月8日是第29个“世界地贫日”，湖北省作为我国地中海贫血十大高发地区之一，为增强广大群众对地贫的认知及防预意识，营造全社会关心和支持地贫防治工作的良好氛围，国家及省卫生健康委要求各地在做好新冠肺炎疫情常态化防控的基础上开展相关活动。随州市妇幼保健院作为“”出生缺陷防治中心、产前筛查及诊断质量控制中心积极响应要求，组织围绕“防治地贫，健康孕育”为主题，开展“世界地贫日”宣传活动。旨在倡导全社会行动起来，坚持预防为主，防治结合的原则，通过以下几个问题引导大家从认知开始，从你我她做起，全面了解地贫相关知识。?
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什么是地中海贫血??
地中海贫血，又称珠蛋白生成障碍性贫血，是一种常染色体隐性遗传病,其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失，导致血红蛋白结构异常。患者主要表现为慢性进行性溶血性贫血。目前我国有地贫基因携带者约万，重型地贫患者约1.5万。常见地中海贫血类型为α地贫和β地贫。
地中海贫血有哪些危害??
地中海贫血是一种发病率高、危害大的遗传病。重型地贫不但治疗困难还会给家庭及社会带来巨大的医疗负担和精神负担。根据基因分型，其临床表现轻重不一，轻者多无自觉症状且不易察觉，重者自幼起病，可造成多个器官损害，需要终身依赖输血。最严重的类型在胎儿期即出现全身水肿，引起流产、死胎或出生后死亡。
如何进行地中海贫血筛查与诊断？
地中海贫血可以通过抽取外周血进行筛查和诊断。检测方法包括血常规、血红蛋白电泳、地中海基因检查。如果夫妇双方同时携带同型地贫基因，通过遗传咨询后认为胎儿可能为中间或重型地贫的，可行羊膜腔穿刺确认宫内胎儿是否需要进行一步的医学干预。
父母是地中海贫血基因携带者对小孩有影响吗??
如果夫妇双方都是地中海贫血基因携带者，他们的子女遗传的可能性分别为:25%是重型地中海贫血，50%是基因携带者，25%是正常者;如果只有一方是地中海贫血基因携带者，其子女有50%的可能性是基因携带者。不管是男性还是女性子女，发病几率是一样的。
如何预防地中海贫血??
由于目前尚无有效可靠的治疗方法。因此，在地贫高发省市的每一位育龄妇女、孕妇及其丈夫。应进行孕前检查和产前筛查，并对发现的高危人群进行产前诊断和胚胎植入前诊断，防止重型地贫儿出生，是最有效的预防措施。
医院可以查呢？
随州市妇幼保健院（产前诊断机构）和9家产前筛查机构都可以行外周血地贫基因确诊检查。它们是随州市妇幼保健院、医院、医院、医院、医院、医院、广水市妇幼保健院、医院、医院、医院。?
地中海贫血如何治疗??
地中海目前没有特效药物治疗。轻型地中海贫血患者通常没有明显症状，无需治疗。重型地中海贫血须行输血和去铁治疗，积极治疗生存质量也较差。目前唯一能根治重型β地贫的方法是异基因造血干细胞移植，若有适合的供者，可考虑移植治疗。基因治疗是未来的发展方向，目前正处于基础研究及临床试验中。?预览时标签不可点收录于合集#个上一篇下一篇
