公益中科 http://pf.39.net/xwdt/171128/5882648.html新生儿四项筛查指：先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺素皮质增生症。Q什么是先天性甲状腺功能减退症？先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症(CH)又称“呆小病”是儿科常见的内分泌疾病，由于患儿甲状腺发育不良或激素合成障碍，使体内甲状腺水平不足，造成患儿生长发育落后，身材矮小，智力发育落后。宝宝出生多无异常表现。少数患儿新生儿期可出现生理性*疸时间延长，可有少哭、少动、喂养困难、腹胀、便秘，常在3-6个月后症状逐渐明显，生长缓慢和智力发育落后。只有通过筛查，才能早期发现，早期确诊，确诊后及时治疗(服药物)并定期复查。宝宝会跟正常孩子一样生长和发育，长大成为对社会有限的人。Q什么是苯丙酮尿症？苯丙酮尿症(PKU)是-种常染色体隐性遗传性疾病，患儿从父母各得到一个致病基因，引起患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能正常代谢，导致代谢产物在体内堆积，严重影响神经系统发育，使大脑发育受到损伤，导致智力低下。宝宝出生时外表看起来正常，有些患儿可能有喂养困难、烦躁、呕吐、易哭闹等表现，未经治疗的患儿在数月后会出现智能发育落后，头发由黑变*，皮肤变白，汗和尿液会有特殊鼠尿臭，部分出现抽筋，最后发展为“痴呆儿”，通过新生儿筛查，可早期发现，一旦确诊，立即给予低苯丙氨酸饮食治疗，严格控制的血苯丙氨酸浓度，定期复查，使患儿与同龄儿一样健康成长。Q什么是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症？葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症葡萄糖一6一磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD缺乏证)是-种X连锁不完全显性遗传病。我国广东、广西、云南、四川和重庆为高发区。患儿在某些诱因如药物或食入蚕豆等情况下发病，又称为“蚕豆病”。临床表现为急性溶血性贫血和高胆红素血症。新生儿期可导致核*疸而遗留智能发育落后。本病目前无特殊治疗，通过新生儿疾病筛查确诊的小儿，发给G6PD缺乏症携带卡，卡内列出禁用和慎用的药物和食物，指导患儿避免接触诱因，预防疾病发生。Q什么是先天性肾上腺素皮质增生症？先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组常染色体隐性遗传性疾病。由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的先天性缺乏，导致女性男性化，男性假性性早熟，身材矮小。发育障碍，严重影响患儿的心理发育。新生儿筛查能使70%的CAH患儿在未出现临床症状前得到早期诊断，3个月内得到早期治疗治疗期间有效控制雄激素水平，在整个友育过程中维护正常的生长速率和骨龄成熟，其最终成年身高和发育影响较小，有利于患儿的身心健康。我院新生儿四项筛查采集新生儿足跟血，采集方式如下图所示：问新生儿疾病筛查以什么时间采血最佳答采血应当在婴儿出生72小时并充分哺乳后进行,否则,在未哺乳,无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查的假阴性.此外,在婴儿出生72小时后采血,可避开生理性TSH上升时期,减少了CH筛查假阳性机会,并可防止TSH上升延迟的患儿产生假阴性.因此各种原因提前出院转院的婴儿,不能在72小时之后采血的,原则应当接产单位对上述婴儿进行跟踪采血,提高筛查的覆盖率,但时间最迟不宜超过出生后20天.千万不要存侥幸心理放弃采血筛查问为什么要参加新生儿疾病筛查？答新生儿疾病筛查是一种简易，快速，廉价的血斑实验。通过这种筛查可及早发现孩子是否患有先天性遗传疾病，并进行及时的治疗，使其健康成长。问孩子出生后看起来很健康,这样有必要参加新生儿疾病筛查吗？答是的,有必要,这是因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现,一般要6个月后才出现疾病固有的临床症状,并日趋加重,所有的一切将无法挽回.但一旦出现疾病的临床症状,表明疾病已进入晚期,即使治疗,智力低下也难以恢复;相反,若能在出生后不久发现疾病,确诊治疗,那么,极多数患儿身心将得到正常发育,其智力也能达到正常水平.问在家庭中一向没有先天性遗传病的子女,还有必要参加新生儿疾病筛查吗？答有必要虽然这些遗传病很少见,而且也没有这些疾病的家族史,但这些一贯健康的家庭也很有可能产生遗传缺陷的子女.问收到复查通知是否意味着孩子得了某种疾病？答不一定通知复查有多种原因，常见原因第一次血样数量不足，无法完成全部试验，需要再次采血，当然也有可能发现第一次试验有点问题，但又不能最后下结论，为了慎重起见，不得不重新做一次试验，只有在重复试验异常时，医生才考虑有重新评价的必要，总之，一旦收到复查通知，您就要尽快带您的孩子趋复查，以便在孩子幼小时获得确诊，治疗越早，后遗症越少。我院负责四项筛查复查采血，如需确诊，需前往乐山市妇幼保健院筛查中心做确诊检查。问乐山市筛查中心确诊流程是什么？答问在参加新生儿疾病筛查时，作为父母应该怎么样配合医生？答家属在新生儿疾病筛查卡片上签字时，请确认信息是否有误，留下的电话号码一定要正确，以便在筛查结果出来后及时通知家属，以免耽误治疗。筛查结果查询请扫
