湖南白癜风医院 http://pf.39.net/bdfyy/zjdy/171025/5789682.html小明和小红即将步入婚姻殿堂，一份婚前体检报告将他们难住了，原来他们两人初步确诊为地中海贫血，于是开启了一万个为什么模式：地中海贫血是什么？要不要治疗？以后会不会要输血？我们还在结婚么？以后生宝宝会不会有影响呢？........
地中海贫血是我国南方最常见、危害最大的一组遗传性溶血性贫血疾病。广东、广西、海南等沿海地区是地中海贫血的高发地区。因遗传基因缺失导致血红蛋白合成异常，红细胞寿命缩短，破坏加速导致的一种进行性溶血性贫血。大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
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什么是地中海贫血？
地中海贫血简称地贫，是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。是由于珠蛋白基因（地贫基因）缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白链中有一种或几种合成减少或不能合成，从而导致血红蛋白的组成成份改变，严重时发生溶血和贫血。
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地贫会遗传吗？
假如父母染色体上携带这种地贫基因，后代就有可能遗传这种异常基因，就有可能患上地贫。广东育龄人群中地贫基因携带率约16.8%，每6个广东人中就有1个地贫基因携带者，如不加干预，每年出生重型地贫超过人。
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地贫有症状吗？怎么可以检测出来？
地贫是一种常染色隐性遗传病
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地贫基因携带者
无贫血症状，和正常人一样，多在体检发现。此类地贫易被忽略，如不检查，该类人群并不知道自己是地贫携带者，但会将异常基因传给下一代。
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中间型地贫
被称之为地贫患者，临床表现差异较大，会有不同程度的贫血、乏力、营养不良、肝脾肿大、*疸等，而且随着年龄增长会越来越严重，严重者需输血和去铁治疗，在感冒发烧等应激状态或服用一些药物会导致急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象危及生命。
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重型地贫
重型α地贫
胎儿在妊娠中晚期出现胎儿心胸比例增大，胎盘增厚，水肿，死胎等情况，患儿在出生24－48小时之内死亡，而且产妇因胎儿水肿、胎盘水肿、增大，会导致严重产后出血等情况。
重型β地贫
患者出生时一般无症状，在出生后半年左右出现进行性贫血加重，伴有肝脾大、*疸、发育不良，如不治疗，随着年龄增长，会出现特殊地贫容貌，容易出现呼吸道感染及心衰等并发症。目前尚无根治方案。
因此，如果要了解个人地贫患病或携带基因情况，必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定，至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能排除孕育中、重型地贫儿的风险。
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地贫与一般贫血一样吗？
贫血有很多种，最常见的是缺铁性贫血和地贫，缺铁性贫血是体内没有足够的铁元素（可能是食物中摄入不足或失血导致铁丢失过多），口服铁剂或吃含铁量高的食物可纠正此类贫血。
但地贫完全不同，它是因为基因缺失或突变导致的遗传性溶血性贫血，目前无药可治。
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如何进行地贫筛查？
地贫基因携带者一般无症状，仅表现血常规检查异常（如血常规MCV和MCH）。若地贫筛查提示为地贫可疑，则需行地贫基因检测，明确是否为地贫和地贫类型。一生只需做一次地贫筛查，而且越早越好，可在婚检、产前或产检时进行。
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夫妇一方筛查结果正常，一方还要进行地贫筛查吗？
要的。常规地贫筛查不能发现静止型地贫，容易漏诊，所以即使夫妇一方筛查结果正常，另一方仍要进行地贫筛查。
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哪些孕妇需要做产前诊断？
地贫虽无治疗方法，但可防可控。婚前检查和产前检查诊断，这是目前国际上最有效预防方法。
地中海贫血产前诊断的对象：
1.曾生育过重型或中间型a-或β-地中海贫血患儿的夫妻；
2.夫妻双方均为a-地中海贫血基因携带者或均为β-地中海贫血基因携带者；
3.夫妻一方为a-地中海贫血基因携带者或β-地中海贫血基因携带者，配偶为β-地中海贫血复合a-地中海贫血基因携带者。
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