足跟血看一生
「新生儿疾病筛查」是针对刚出生的宝宝进行的一项特殊的血液检查。利用新生儿几滴血,即可对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智力障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行筛检。通过新生儿疾病筛查可以找出那些可能患有此类疾病的宝宝,并进行及时治疗,避免身体出现不可逆的伤害。
目前我市筛查哪几种病?
根据《中华人民共和国母婴保健法》和国家卫计委有关规定,我市自年开展先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)"两病”筛查;年起增加先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)筛查后为"四病”筛查。
1先天性甲状腺功能低下症(CH)先天性甲状腺功能低下症(CH)是甲状腺先天发育不良或缺如不能产生足够的甲状腺素,引起成长缓慢,智力发育落后的疾病,又称“呆小症”。早期无明显症状,或有*疸时间延长、脐疝、长期便秘等,不引起家长甚至医生的注意而延迟诊断和治疗,继而导致脑发育的不可逆损害。只有通过筛查,才能早发现和诊疗,使孩子正常健康地成长。2苯丙酮尿症(PKU)
苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传病。由于患儿体内带有来自父母双方的致病基因,使体内缺少一些酶,导致代谢产物堆积,引起脑损伤和智力低下。患儿刚出生时,外表无异常,常在三个月左右见头发由黑变*,小便有难闻臭味,不能抬头,逐渐加重甚至出现抽痉。通过筛查,可早期诊断,配合长期的饮食治疗,可以使患儿和正常人一样的生活。
3先天性肾上腺皮质增生症(Cah)先天性肾上腺皮质增生症(Cah)是较常见的常染色体隐性遗传病,由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。糖皮质激素治疗一方面可补偿肾上腺分泌皮质醇的不足,一方面可抑制过多的Acth释放从而减轻雄激素的过度产生,故可改善男性化、性早熟等现象。4葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)是一种遗传性溶血性疾病。此症患者有两种类型。一种是G6PD缺乏溶血病患者,患病婴儿在出生后易发生溶血性*疸,严重的会发展为核*疸导致死亡或终生智力低下。另一种是G6PD缺乏致病基因携带者(只遗传给后代,自己很少发病)。G6PD缺乏症患者应避免吃引起溶血的药物、蚕豆等,不可接触樟脑丸。
串联质谱技术
为满足人民群众的医疗需求,年起我市又应用串联质谱技术新增26种疾病筛查。
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