急性溶血性贫血

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我B型血,老婆O型血,这个AB [复制链接]

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血型检验可以为血液输注提供依据,在临床起到了很大的的作用。根据孟德尔遗传定律,往往许多人把该项目当做为亲子鉴定的参考依据。

最近一对*婚夫妇,医院生产,因为查血型查出了大问题!

因新生儿*疸,夫妻发现孩子血型不匹配

我正在上班,血库岗位的同事跑来跟我反映,一新生儿*疸,孩子的母亲为O型血,临床高度怀疑为新生儿溶血病。

经新生儿溶血病检查,结果新生儿为AB型RH(D)阳性,游离和释放试验均为阳性,确定胎儿新生溶血病无疑。

但是在向临床医生通报结果时,医生反馈新生儿的父亲为B型血,孩子不可能是AB型,希望我们进一步鉴定一下。

当时我第一反应:这个血型太离谱了,O型血的母亲怎么也不可能生出AB型的孩子啊。新生儿更不可能在产科抱错啊,难道两夫妻的血型有误?还是新生儿的血型测错了?

图片:新生儿及其母亲的血型检测结果

但是同事已经复检过了,确定新生儿及其母亲的血型是没错的。其父亲是*人,血型也不可能有错误。

进一步与临床医生沟通后,医生表示患者家属情绪激动,希望检验科能配合沟通安抚。(这是要找一个陪着挨打的人吗?)

我万分不情愿的作为代表参加了临床沟通会——一场异常艰苦的拉锯战。我首先向家属解释了检测结果经复查与第一次的检测是一致的。同时,向患者家属解释,一般的血型鉴定由于其方法学的原因,极容易导致对一些特殊血型的误判,所以传统血型检测并不能作为亲子鉴定方法,亲子鉴定的金标准是基因亲子鉴定,尽量稳住并安抚了家属的情绪。

两周之后,那位*人父亲再次来到检验科,反映说已经做了亲子鉴定,证实孩子确实为他们的亲生孩子无疑,但是他十分不理解为何妻子O型血、自己B型血,却生出了AB型的孩子。他潜意识中还是认为我们的血型检测一定是做错了。

为了证实血型的结果,我与孩子的父亲沟通后,再次对一家三口进行了血型鉴定,结果依然是孩子AB型、父亲B型、母亲O型。

图片:依次为父亲、母亲、新生儿的血型检测结果

问题究竟出在哪里呢?

这种情况,是我在上班几年以来第一次遇到。我与科里的几个老师查阅资料分析出现的原因可能有以下两种:

第一种是母亲为孟买型或类孟买型。这是一种H抗原缺失的特殊血型,由于缺乏H抗原,导致母亲的A抗原无法呈递,在一般血型检查中显示为O型,而在怀孕时,父亲的基因补充了缺失,导致孩子可以正常呈现遗传自父母的血型,出现了这一现象。

第二种可能是由于新生儿比较小,无法进行反定型实验,所以也有可能是亚型或病理上的原因导致出现了AB型的假阳性。

基于以上两种情况分析,由于本院无法进行H抗原检测,所以我建议孩子母亲去省血站进行H抗原检测或等孩子六个月以后来抽血复查进行反定型确证。

孟买型血型的秘密

随后,两夫妻去省血站进行检测后确定孩子母亲的FUT1基因型为hh,表现为O型,但携带A等位基因,孩子母亲为孟买型。

这个特殊血型,在中国极其稀有,这种血型的人在全国所占的比率仅为十几万分之一。

因为这种血型最早由Y.M.Bhende于年在印度孟买发现,故称孟买血型,本质上是缺乏H抗原。

H抗原是一种糖脂,基本分子结构是以糖苷键与多肽链骨架结合的四糖链,即β-D-半乳糖、β-D-N-乙醯葡萄糖胺、β-D-半乳糖以及在β-D-半乳糖2-位连接的抗原决定簇α-L-岩藻糖。

决定H抗原的FUT1基因在19号染色体上。FUT1基因有两个等位基因H和h,H等位基因编码岩藻糖转移酶,使岩藻糖与糖链末端的半乳糖相连,形成H抗原。而h等位基因无法编码具有活性的岩藻糖转移酶。

FUT1基因的H等位基因对h是完全显性,只有两条染色体都带有h的个体才可能表现孟买血型。

ABO血型分型的根据:A型血含有A抗原,B型血含有B抗原,AB型血含有A、B两种抗原。A、B抗原在体内的合成都以H抗原为前体,O型血无A、B两种抗原,其抗原为H抗原。

血型相关抗原示意图

由于孟买血型的人体内没有H抗原,无论其是否拥有A、B血型的等位基因,A抗原或B抗原都无法合成,在一般的ABO血型鉴定中,并不能测出孟买型,所以都会显示为O型。但其ABO基因型可以遗传到下一代,如果下一代的FUT1基因型不是hh,ABO基因型就可以正常表现。

但是孟买型的患者由于携带有A型或B型基因,在输注O型血时,会发生急性输血反应。

案例中的情况就是孩子母亲为孟买型血,FUT1基因型为hh,「表现为O型」,但携带A等位基因;而孩子父亲为B型血,FUT1基因型为HH或Hh;他们孩子的FUT1基因型可能为hh或Hh。当孩子的FUT1基因型hh时,孩子也为孟买型血;此案例中孩子的FUT1基因型为Hh,因此可以正常表达ABO血型,所以测出孩子血型为AB型,导致了一系列误会的产生。

总结

此类血型案例值得我们

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