健康科普医学遗传篇3新生儿疾病筛查 [复制链接]

健康科普医学遗传篇

新生儿疾病筛查

遗传代谢病是指由于基因突变，使蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致维持机体正常代谢所必需的某些酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，使机体生化反应和代谢出现异常，造成中间或旁路代谢产物在体内大量蓄积或缺乏而引起一系列临床症状的一组疾病。

01

新生儿遗传代谢病对新生儿造成哪些危害？

新生儿遗传代谢病的临床症状多种多样，随年龄的不同有不同差异，并可使全身各器官受累。常见临床症状包括：1、神经系统损害，如脑瘫、智力低下、顽固性惊厥、神经功能异常等一系列严重并发症，甚至引起新生儿昏迷或死亡。2、多器官损伤，如肝脏肿大、肝功能异常、代谢性酸中*、*疸、原因不明贫血、溶血、毛发异常、特殊气味等症状。3、导致患儿终身残疾，新生儿遗传代谢病严重影响患儿的智力和体格发育。

02

什么是新生儿遗传代谢病筛查?

如何进行新生儿遗传代谢病筛查？

新生儿遗传代谢病筛查是通过实验室检测的方法，在新生儿期对某些先天性代谢缺陷疾病进行筛查，从中筛查出可疑病例，再进一步检查确诊，从而使有遗传代谢病的患儿得以早期诊断和治疗，避免不可逆的体格和智力发育障碍，甚至新生儿死亡。

新生儿出生72小时后，并给予新生儿充分哺乳6-8次后，在新生儿足跟处采3滴血，吸附在特殊滤纸上，避光遮阴条件下，空气中晾干后，送河南省新生儿疾病筛查中心进行检查。最迟采血时间不超过出生后20天。

哪些新生儿需要进行筛查

每个新生儿都需要进行筛查！

特别是高风险儿，如有不明原因死亡的兄弟姐妹，母亲曾有流产或习惯性流产，出现遗传代谢病相关症状，试管婴儿，送入NICU的新生儿。

03

新生儿疾病有哪些？

根据《中华人民共和国母婴保健法》和卫生部64号令-《新生儿疾病筛查管理办法》规定，河南省每个新生儿均需进行先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）。

1、先天性甲状腺功能减低症（CH）是由于先天性甲状腺发育障碍，不能产生足够的甲状腺素，引起生长迟缓、智力发育落后的疾病，又称“呆小症”。其发病隐匿、不易引起重视而延误诊断和治疗，时间越久造成损害越大。需要早发现早治疗，才能使孩子正常健康的生长发育。

2、（PKU）是一种常染色体隐性遗传病，由于患儿带有父母双方的致病基因，影响苯丙氨酸羟化酶的活性，导致苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，引起神经系统损害，造成患儿智力低下，毛发由黑转*，汗液或尿液有鼠尿味等症状。严重的智力障碍一旦发生很难逆转，但通过筛查，可及时、准确早期诊断，配合饮食及药物治疗，可使患儿同正常人一样生活。

3、多病筛查：除先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）外，我院还对另外48种新生儿遗传病进行筛查，是中国初级卫生保健基金会补贴项目，收费仅需25元。

接到筛查中心电话通知结果异常是否新生儿一定患病？

不一定。新生儿疾病筛查采用目前国际上先进的实验手段，可检测出绝大部分的高度可疑患儿，接到通知电话表示初步筛查结果可疑，需要家长尽快带新生儿复查，以便排除可疑或尽早确诊，尽早治疗。

供稿：医学遗传科李彬审校：冯杏琳

24小时母婴健康-

迎宾路院区产科病房预约

鼓楼院区：位于开封市寺后街36号，鼓楼广场西侧

迎宾路院区：位于迎宾路13号，长途汽车站向北50米路西即到。