为降低出生缺陷再添一道ldquo安检 [复制链接]

作为降低出生缺陷的一道“安检”，新生儿疾病筛查对危害严重的先天性、遗传性代谢病，在新生儿早期、临床症状未表现之前进行普查，通过及时治疗，可避免或降低智能落后及残疾发生，提高出生人口素质。

从年起，浙江在新一轮医改方案中，把新生儿疾病筛查列入重大公共卫生服务项目，启动实施新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症和半乳糖血症等4种遗传代谢性疾病和新生儿听力障碍疾病免费筛查工作。

近日，为进一步完善新生儿疾病筛查网络服务体系，建立新生儿疾病筛查长效机制，通过评估并专家论证，浙江省将从年1月1日起，调整新生儿疾病免费筛查项目，具体包括：取消新生儿疾病免费筛查中的半乳糖血症，新增红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症免费筛查，其他先天性甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和新生儿听力障碍等4种免费筛查不变。

新生儿疾病筛查人均费用标准元，由财*部门全额承担。项目调整后，各级财*补助标准维持不变，其中3元用于支持委托各级医疗机构血样采集、储存和血片冷链递送等费用。省财*设立专项补助资金万元，按照二类六档转移支付系数对浙江省户籍并接受疾病筛查的新生儿筛查费用给予补助。

据统计，上半年全省开展新生儿疾病筛查例，筛查率98.27％。确诊先天性甲状腺功能低下例；苯丙酮尿症19例；葡萄糖6磷酸酶缺乏症64例；先天性肾上腺皮质增生症5例；半乳糖血症1例；其他遗传代谢病11例。对阳性者，各级医疗保健机构按职责认真落实追踪随访工作，落实确诊患儿的救治及康复治疗。

小编提醒！

　　某些先天性遗传代谢病患儿在出生的头几个月里往往与正常婴儿一样,没有任何特异的症状，医生难以诊断。而这些疾病如果不及时治疗，就会发生不可逆的大脑和/或其他脏器损伤，导致智力发育明显落后或其他残疾；若能在出生后早期明确诊断，并给予有效的治疗，极大多数患儿的智力以及体格发育能达到同龄儿的正常水平。新生儿遗传代谢病筛查就是采集新生婴儿的血液进行实验室检测，早期发现这些疾病，为尽早治疗、防止儿童残障争取宝贵的时间。

　　治疗越早，预后越好。先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症在出生1个月内得到有效治疗，其智能发育很少受到影响，在1岁后开始治疗，其智商往往在60以下，处于重度或极重度智力损害状态。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症早期诊断可避免急性溶血性贫血。先天性肾上腺皮质增生症早期治疗可明显降低生长迟缓和脏器损伤的发生率。

　　当婴儿出生满72小时，并喂足6次奶后，在其足跟侧缘采集3个血斑，待干燥后寄浙江省新生儿疾病筛查中心检测，如发现可疑病例，该中心将会及时与家长联系复查事宜，一旦疾病得到确诊，就立即进行治疗。

　　葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6PD）是一种红细胞酶的缺陷病,患者在某些诱因下发病(药物或食入蚕豆),故又称蚕豆病。发病的临床表现为急性溶血性贫血和由此而产生的高胆红素血症。此症在新生儿期可引起核*疸而导致智力低下。