新生儿遗传代谢病筛查是对新生儿的遗传代谢缺陷、先天性内分泌异常及某些严重的遗传性疾病进行筛查的总称。由于遗传代谢病大多是染色体隐性遗传病，父母正常或者已经生育过健康孩子，都不代表不会生育患有遗传代谢病的孩子，如果新生儿未能检出某些先天性、遗传性疾病，没有在早期及时进行治疗，等到孩子出现了临床症状再进行诊断治疗，这将对孩子的智力和体格发育造成不可逆转的损害，导致痴呆甚至死亡等严重后果，若在出现临床表现以前及早诊断、正规治疗，患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平。
所以,国家非常重视新生儿遗传代谢病筛查工作的普及实施，根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》，建议在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，以达到早期诊断、早期治疗的目的。这对防止残疾、提高出生人口素质有着重大意义。
医院生殖医学科采用荧光免疫法、串联质谱技术、基因检测技术等多种技术方法结合，进行新生儿遗传代谢病筛查，有助于早期发现和治疗40余种先天性遗传代谢病，减少或避免严重的后果，提高人口素质和患儿生活质量，为新生儿的健康成长保驾护航。
一、医院已开展筛查的遗传代谢病：
苯丙氨酸羟化酶缺乏症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、串联质谱法多种遗传代谢病筛查、地中海贫血、遗传性耳聋等。
二、技术方法简介
1、荧光免疫法
它是传统筛查方法，优势在于价格低，接受度高，但是可检测项目较少。
传统的筛查方法都属于“一种实验检测一种疾病”，不适用于多种疾病的群体筛查。
2、串联质谱技术优势
采用串联质谱技术检测新生儿干血片中氨基酸、游离肉碱及酰基肉碱水平，通过一次检测可筛查氨基酸代谢障碍、有机酸血症及脂肪酸氧化代谢障碍等多种遗传代谢病。孩子出生72小时后就可检测，假阳性率低，是传统检测的五分之一。它是一种高灵敏度、高特异性、高选择性及快速检测技术，并且价格也不昂贵，可用于临床遗传代谢病患者的检测、诊断及治疗随访。
3、基因检测技术优势
由于遗传代谢病大多是由于基因突变导致的病变，所以基因检测可以辅助对致病基因明确的遗传代谢病确诊。与传统筛查方法相比，检测结果明确，假性结果很少，检测结果不会随病情变化及生长发育等发生改变。
三、遗传代谢病简介
迄今发现的遗传代谢病超过千余种，虽然单一病种发病率较低,均属少见病或罕见病,但总体发病率较高。据卫健委检测结果显示，我国出生缺陷发生率呈逐年上升趋势，每年有80万-万缺陷儿诞生，占出生人口的4%-6%。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现，一旦出现异常，将造成不可逆转的严重损害，如智力低下、终身残疾，甚至死亡，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。例如以下常见的几种遗传代谢病：
1、苯丙氨酸羟化酶缺乏症
出生时一般表现正常，随哺乳血苯丙氨酸及其异常代谢产物的逐渐升高，未经治疗的患儿通常3－5个月开始出现症状，到1岁时症状表现明显。主要有智力障碍、行为异常、头发变*、尿液和汗液和鼠尿臭味等。如果早期新生儿筛查发现，进行有效的饮食及药物干预，患儿可正常生活。
2、先天性甲状腺功能减退症
出生时无显著症状或症状轻微，随着患儿生长，可表现为特殊面容，智力低下、发育迟缓、精神差等表现。如早期诊断治疗，患儿可不发生智力障碍及发育迟缓等，如出现症状后再治疗，症状已经不可逆转。
3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
即蚕豆病，我国南方发病率较高。当食用蚕豆及某些药物时，表现出急性溶血、贫血等症状，严重者可危及生命。如较早确诊，可以通过避免食用蚕豆及某些药物等来避免发病。
4、先天性肾上腺皮质增生症
典型患儿在生后约2周出现呕吐、腹泻、脱水、皮肤色素沉着、体重不增、难以纠正的低钠高钾、代谢性酸中*。单纯男性化型主要表现为女性男性化，男性假性性早熟。非典型者在儿童后期或青少年期出现雄激素增高、女性月经过少或闭经等。
四、建议新生儿检测时间
新生儿出生3天充分哺乳后，最好不要超过7天。采集几滴足跟血，制成干血片进行检测。
对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。
五、温馨提示
绝大多数宝宝都将得到筛查“阴性”的结果，这意味着宝宝患病风险非常低。筛查“阳性”的宝宝，医院召回，进行进一步的复查、诊治，因此，采血时填写的联系方式十分重要，请务必填写准确清晰。如果接到召回通知，医院配合医生进行复查、诊治。
医院生殖医学科已开展新生儿遗传代谢病筛查，详询：－
文/图：生殖医学科
本期编辑:曾峥张建波责任编辑:李晓玲监审:李玉琼
校对：曾峥查明邱继才
投稿邮箱：pesrmyyxjs
.
