急性溶血性贫血

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地贫日奔涌吧,后后浪远离地贫带来的伤害 [复制链接]

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如果说90后、00后是“后浪”

那10后、20后就是“后后浪”

是这个GUO家ZUI有希望的风景

他们有幸遇见这样的时代

只要爸妈做好地贫防控

他们就不用再活成地贫患儿的样子

不用再承受那种无法比拟的痛苦

前浪、后浪们的想象力

都能想象你们有着健康美好的未来!

地中海浪花奔涌,

地中海贫血可怖!

地中海海风吹拂,浪花奔涌,独特景观令人迷醉,但地中海贫血却是非常可怕的。

地中海贫血是分布广、累及人群多的一种单基因遗传病,危害严重,广东是高发地区,人群中地贫基因的携带率约为16.8%。

5月8日是第27个地中海贫血日,今年的主题是:地贫防控,从婚前孕前开始。

地中海贫血因ZUI早发现于地中海地区而命名,又称海洋性贫血(thalassemia)、珠蛋白生成障碍性贫血,是一组遗传性溶血性贫血。

临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

重型β地贫患儿需要终生输血医治,平均存活年龄仅10岁左右,每年医治费用至少10万元,每例重症地贫患儿出生给社会和家庭带来沉重的负担。

因此,在遗传咨询及产前诊断方面,这是非常重要的疾病。

1、地中海贫血会传染吗?

贫血有很多种类,常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的缺铁性贫血,使用铁剂可以治愈,而地中海贫是一种遗传性贫血,用药物无法治愈。

地贫是一种隐性基因遗传病,携带地贫基因而不表现出任何贫血症状,称之为地贫基因携带者。

地中海贫血只会遗传,不会传染。地中海贫血是由基因缺陷导致的,没有传染性。

正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自妈妈,另一组来自爸爸。假如父母中有一个人的血红蛋白携带这种遗传基因,你就可患上地中海贫血。

地贫目前还没有根治的方法。而骨髓移植是目前仅有的可能治愈重度β-地中海贫血的方法,但大约只有25%的患者能配型相合供者。但医治费用非常昂贵。

因此防止重度地贫患儿出生,是预防地贫的可行措施。如果是轻型的地中海贫血,不需要特殊医治。

2、地贫有哪些症状?

地贫按照临床症状可以分为轻度、中度及重度。

(1)轻度地贫

患者没有明显的症状,表现跟普通人一样,没有什么特别,如果不经过检查发现连患者自己都不会想到自己是地贫患者。

这样的患者不需要医治,不影响日常生活与工作。

(2)中度地贫

中度地贫临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力,肝和脾肿大以及出现轻度的*疸。

在应急或在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。

(3)重度地贫

重度α地贫胎儿一般在孕晚期就可能会出现死胎的现象,或者在出生后马上死亡,孕妇也会有生命危险。

重度β地贫患者出生时没有任何临床症状,一般3—6个月后开始出现逐渐加重的贫血,随着年龄的增长,会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变。

还会出现呼吸道感染,有生命危险,需要经常输血医治维持生命,直至死亡,如能坚持正常输血和除铁可活到成年。

地中海贫血是可防可治的,

只要作为爸妈的“前浪”或“后浪”,

能在婚前、产前做好预防和筛查,

就可以让每个家庭远离地贫风险,

生育健康的20后“后后浪”宝宝!

后后浪要胜过前边的浪,

地贫筛查、诊断不可少!

长江后浪推前浪,做爸妈的都希望一代更比一代强,谁都希望自己“后后浪”的诞生伴随着喜悦,而不是痛苦的地贫患儿。

对有地中海贫血家族史者或地中海贫血高发地区的人,婚前应做遗传基因检查,了解夫妻双方是否带有遗传基因缺陷,避免所生子女发生地中海贫血。

通过产前诊断,若存在严重缺陷,应终止妊娠。

1、什么是地贫的筛查?

地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规、红细胞脆性等简单方法即可对地贫进行筛查。

若结果提示为地贫可疑,则必须进一步进行地贫基因检测来确诊是否为以及是哪一类地贫。

地贫是一种隐性基因遗传病,多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状。

因此,如果要了解个人地贫患病或携带基因情况,必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。

若妻子是静止型α地贫,丈夫是轻度α地贫基因携带者,则会有1/4的机率生育中度地贫的患儿。

但是,静止型α地贫不能被一般的筛查方法发现,因此若妻子筛查正常,丈夫一样有必要进行地贫筛查。

2、哪些孕妇需要做产前诊断?

地贫产前诊断室通过采集胎儿的遗传物质(DNA)对胎儿进行基因诊断,确定胎儿是否为中、重度地贫基因型。

父母双方若为同类型轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿、1/2是轻型地贫(同父母一样)、1/4的会是中重度地贫患者。

我们只需要预防中重度地贫患儿的出生,所以如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因,在怀孕后需要进行地贫产前基因诊断。

地贫产前诊断是通过绒毛抽取、羊膜腔穿刺或者脐静脉穿刺术采集胎儿标本获得胎儿遗传物质(DNA),进行基因诊断,确定胎儿是否为中、重型地贫。

夫妻双方已经确诊为同一类型地贫基因携带者,或者曾生育过中重型地贫患儿的夫妇,都要进行遗传咨询;

并在怀孕后尽早进行产前诊断确认胎儿的地贫基因型,以防止中重型地贫胎儿的出生。

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