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NT检查无创DNA唐氏筛查,到底怎么 [复制链接]

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那么筛查手段里的NT检查、唐氏筛查、无创DNA、这么多检查,到底有什么区别?该如何选择呢?

NT检查

NT的全称则为NuchalTranslucency,中文表述为“颈部透明带”,是胎儿颈背部皮肤与软组织间的带状液体部分。这是最重要的超声软指标之一。

在妊娠11周~13+6周的胎儿中基本上均可测量到这一液体带,主要是用于胎儿早期唐氏综合征的风险评估。

单纯NT测量对唐氏综合症的检出率64~70%,但结合早期血清学检测(PAPP-A、β-HCG)检出率大约能在90%左右。

NT的作用不仅仅是可以帮助做唐氏综合症筛查(结合无创DNA还能做常见染色体数目异常的筛查),还有其他额外的重要功能,这包括:确定孕龄、判断双胎绒毛膜性及羊膜性、了解胎儿有无极其严重的结构畸形(例如:无脑儿、胸外心、肢体缺失等),以及是否有可能会发生死胎。

NT增厚怎么办?

NT有正常阈值,高出阈值(医院的NT阈值定为2.5mm)被认为是NT增厚。NT增厚的胎儿中有部分是出生缺陷的,包括染色体异常、遗传综合征、先天性心脏病、呼吸系统、泌尿系统、消化系统或骨骼系统畸形、宫内感染、贫血等。

NT增厚,并不意味着胎儿一定有异常,大部分尤其是轻度增厚者,也可以是正常胎儿。但NT的数值越高,胎儿染色体异常、结构异常和发生死胎的风险就越高。医生会根据孕妇具体情况进一不检查如:无创DNA、心脏彩超或羊水穿刺。

唐氏筛查和无创DNA

从上面表格可以看出,无创DNA检测是比唐氏筛查检出率更高,适宜孕周更广,假阳性率更低的“高级”筛查,当然,费用也会更高一些。所以,孕妈妈在选择筛查方法时,可以根据自身的情况,结合以上两种方法的特点进行选择。

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如果是没有任何高危因素(如高龄、分娩染色体异常患儿、夫妻一方染色体异常等)的孕妈妈,仅需要进行唐氏综合征的常规筛查,可以选择以上两种方法中的任何一种(可以选择家庭便饭,也可以选择满汉全席,二者均可以吃饱哟!满汉全席更好吃,但也会更贵一些。)

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如果采用无创DNA检查作为唐氏综合征的筛查手段,需要在孕16周后行B超检查除外胎儿神经管畸形(如脑积水、脊柱裂等)。

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如果孕妈妈有较高的唐氏综合征风险时,仍建议行产前诊断。

4

当存在产前诊断禁忌症时,可考虑行无创DNA检测。

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无创DNA检测在孕26周前可以作为错过唐氏筛查的孕妈妈的补救措施。

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对于35岁以上的孕妈妈,由于随着年龄的增加,发生胎儿染色体异常的风险增加,因此,建议产前诊断。但是产前诊断作为有创的检查,有感染、出血、流产等风险,如果孕妈妈不存在高龄以外的其他染色体异常风险,且对产前诊断有顾虑,可以选择无创DNA检测,但要知道,无创DNA检测仍有不到1%的漏筛的风险,故仍应在后期定期筛畸检查,一旦发现其他超声软指标,酌情考虑产前诊断。40岁以上的高龄人群,建议直接产前诊断。

有关预约产检、就诊等问题,可以随时详询在线客服,预约好后直接到院就诊。

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