小儿甲基丙二酸血症,会影响新生儿的健康, [复制链接]

导语：孕妇怀孕和生育胎儿一直是自古以来非常伟大又艰巨的事情。但有一些孕妇常常苦不堪言，因为身上患有一种疾病，该疾病不仅具有遗传性，如果患者没有在孕期治愈该病，还会使体内的胎儿受到影响，出现各种疾病影响它的出生和成长。该病就是小儿甲基丙二酸血症。

01什么是小儿甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症在医学上也称甲基丙二酸尿症，是常发生于幼儿体内的常染色体隐性遗传性疾病。该疾病常会出现有间歇性酮酸中*，血和尿中甲基丙二酸等症状，有些还会出现体内的中枢神经系统出现问题。

02小儿甲基丙二酸血症是怎么引起的

该病常常由于幼儿体内所具有的常染色体隐性遗传或者辅酶腺苷钴铵缺乏等情况引起的，具体情况如下：

发生该病常常是由于幼儿带有常染色体隐性遗传。这是幼儿本身的辅酶腺苷钴铵缺乏即使是补充也2无任何反应，使体内L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中引起堆积的疾病。通常该病会伴有幼儿在日常生活中无法吸收、消化含有蛋白质的物质，出现阵发性的酮酸中*，严重的还会伴有呕吐、脱水、嗜睡，甚至出现昏迷或者死亡。部分幼儿在长期治疗期间还会出现骨质疏松，一旦不小心发生碰撞后还会发生骨折。该病对会致使幼儿发生智力低下、容易惊厥等异常情况。血液检查中常检查出血液异常，体内的血小板减少、低血糖，甚至还会出现有肝脏肿大，抵抗力差，容易感染易诱发严重酸中*等情况。

03该如何预防小儿甲基丙二酸血症

1、通过饮食调节

在幼儿早期体质低弱时，就应开始限制蛋白质的过度摄入，减少氨基酸过多的补充当出现甲基丙二酸前体时。

2、需补充维生素

大部份患者都可通过大剂量补充维生素B12来预防。若该病状长时间发生则应通过长期给予补充治疗，根据医生的要求和患病程度来进行调整。

04小儿甲基丙二酸血症症状

1、早期症状

通常患者在患病初期，由于本身的体质出现多种缺陷，会发生嗜睡、发育不良、反复呕吐、脱水、呼吸急促等情况。病情严重点的患者还会出现智力落后、肝肿大和发生昏迷的状况。这时的血液检查中会伴有代谢性酸中*，导致患有酮血或高氨血症。此时还会出现体内白细胞减少、血小板减少和贫血等情况。如果患者的甲基丙二酸水平较低，此时摄入一些补充药物时会使体内甲基丙二酸发生堆积，引发酸中*。这些病状多发生于新生儿或早期出身的婴儿身上。

2、晚期症状

由于该病具有遗传性，晚期患者常会出现同型胱氨酸尿症，伴有发育不良、喂养困难或嗜睡、谵妄、痴呆、脊髓病等情况。在血液检查中，会产生巨幼红细胞和巨红细胞贫血等异常现象。如果血清钴胺素和叶酸浓度保持正常。此时该病的患者治愈性较低，会出现行为异常、智能落后和神经肌肉病变，严重的还会出现口腔炎、肌张力低下和面部畸形，部分有血细胞形态异常等情况。

05小儿甲基丙二酸血症常见检查

1、血常规检查

主要检查患者体内血液中是否发生血小板减少或发生贫血等情况，防止发生巨幼红细胞和巨红细胞贫血和血小板减少等状况。

2、血液和尿液检查

患者一般常伴有代谢性酸中*、酮血或酮尿症等症状。如果患者出现尿或血中产生大量甲基丙二酸。则应通过该检查来判定病情程度，此时应按医生要求适量摄入各类富含前体蛋白的物质，不致使在体内发生堆积，进而引发酮症、酸中*和胱硫醚尿症。

3、羊水生化检查

该检查适用于孕妇。在患者孕期可选用羊膜腔穿刺术通过腹壁取羊水来检测孕妇体内幼儿的患病程度，也可事先培养羊水细胞中酶活性对其进行基因分析，这些均在产前完成诊断。

4、脑电图

通过脑电图检查照B超，可正确检测出患者体内是否有出现肝脏发生肿大、胎儿智力异常等情况。

5、羊膜腔穿刺术

该检查常通过孕妇腹壁进行，检查胎儿脱落的羊水细胞，如果经酶活性测定或基因分析产前胎儿患病情况，如发现患病孕妇可及时选择人工流产，也不会过多的影响身体健康，必要时终止妊娠，这种检查法可使孕妇在初期就能避免造成有过多不会给孕妇造成过多的心理负担。如果检查中患者存在遗传代谢病中，可通过医学上的羊水细胞或绒毛进行培养后收获再生物质。如果产前诊断发现标本正常(羊水或绒毛)时。应根据患病程度的不同再安排不同的诊断方法，如直接检测法、多态性连锁分析等。

六、患上小儿甲基丙二酸血症时应如何护理

该病属于遗传性代谢性疾病，一般在患病前期应先做有效的预防。如已患上该病，应进行遗传性代谢性疾病产前诊断，防止遗传病的再次发生，确保患者在产前能对自身的病情做出准确的诊断，能使孕妇在在产前诊断时有目的地做某种基因检测。如果患者病情严重，患上多数疾病无有效治疗方法，此时出生的患儿会带来沉重的经济和精神负担。那应该在孕早期做出产前诊断，根据患病的程度和听从医生的建议在产前就阻止胎儿出生。

结语：该病导致发生的病况不可小觑，如果不顾病情强行生育胎儿会导致幼儿后期生长发育不良智能落后或痴呆、脊髓病等严重疾病。我们应该在幼儿出生前期就做好各项检查和预防治疗。如果发现体内引发的病情无法治愈，只能先以治疗好该病，听从医生的建议，养护好身体以后再来进行生育。